Fall #1

Akademisches Forschungsprojekt zu einer komplexen Krankheit

Der Kunde ist eine akademische Genetikforschungsgruppe, die eine komplexe Krankheit analysiert. Für deren Forschung sammeln und speichern wir eine Kohorte von Patienten, bei denen die Krankheit verstärkt auftritt. Die Forschungsschwestern treffen die Patienten einmal im Jahr, sammeln umfassende Patientendaten durch Fragebögen und erstellen Labordaten. Sie stellen auch die Familienbeziehungen der Patienten durch die Zeichnung von Stammbäumen dar. Zusätzlich zur Sammlung von neuen Daten verteilen Sie Laborberichte oder sonstige Ergebnisse an die Patienten, die das Forschungszentrum entwickelt hat. Um so viele Patienten wie möglich zu erreichen, werden die Daten in mehreren Zentren innerhalb des Landes gesammelt. Eine schnelle Genotypisierung und Sequenzierung wird an ein Genomzentrum ausgelagert, jedoch werden kleinere Resequenzierungsprojekte im kundeneigenen Labor durchgeführt.

Sämtliche Projektdaten werden auf einem BC-Server gespeichert, der von der IT-Abteilung der Universität gehostet wird. Für intensive Datenanalysen ist der Server an ein Universitätsrechencluster angeschlossen. Da die Gruppe Gesundheits- und Genomdaten von Patienten nutzt, gibt es strenge Datensicherheitsmaßnahmen für die BC-Plattform und deren Anwendungen und für die Server-Hardware.

Patientenfragebögen, Stammbäume und Laborwerte werden vom Personal direkt eingegeben oder auf den Server hochgeladen. Das System bietet auch eine Anwendung zur Zeichnung von Stammbäumen. Genotyp- und verarbeitete Sequenzdaten aus dem Genzentrum werden von den Forschern in die BC|GENOME-Datenbank hochgeladen. Bei lokal erstellten Sequenzdaten werden über die BC|GENOME-Anwendung zunächst eine Anpassung und eine Variation durchgeführt.

Für statistische genetische Datenanalysen kann der Forscher zwischen zahlreichen akademischen Paketen wählen, die von dem System und deren eigenen Skripts oder Tools unterstützt werden. Einige Anwender bevorzugen einfachere Web-Schnittstellen, andere bevorzugen die mitgelieferten Befehlszeilen-Tools. Neben der Erstellung von Eingabedateien für verschiedene Pakete teilt BC|GENOME Analyseaufgaben in kleine Segmente auf und führt diese parallel im Universitätsrechencluster durch.

Fall #2

Probenaufbewahrung und Genotypisierungsdienst

Die zusammenarbeitenden Parteien haben ihre unterschiedlichen Fachkenntnisse in mehreren Methoden gebündelt und eine Arbeitslösung für die Erfassung und Analyse von spezifischen Proben von Krankheiten auf zahlreiche unterschiedliche Arten gefunden.

BC|SAMPLE- und BC|CLIN-Module werden in einem Genotypisierungslabor genutzt, um die Proben der Beteiligten und deren klinischen Kontext nachzuverfolgen. Die Proben werden zugeschickt, in BC|SAMPLE eingetragen und anhand der gespeicherten Abläufe im Module verarbeitet. Die PCR-Genotypisierung ist eine routine- und regelmäßige Untersuchung der Proben auf mehr als 20 Mutationen, und BC|SAMPLE speichert Informationen über jede Untersuchung und deren Ergebnisse. Diese Ergebnisse werden mit der ursprünglich eingetragenen Probeninformation abgeglichen, um einen Einblick in den Genotypisierungsfortschritt zu bekommen. Man kann die Ergebnisse der mehr als 20 PCR sofort für jede

 

Probe sehen, und die Labortechniker können die Daten für den Probeneigentümer exportieren.

Darüber hinaus kann ein weiterer Beteiligter, der BC|CLIN für die Verwaltung von klinischen Daten bezüglich der Probensammlung nutzt, die Genotyp-PCR-Ergebnisse direkt aus dem BC|SAMPLE des Genotypisierungslabors exportieren und diese mit den klinischen und genetischen Daten speichern. Der Beteiligte hat bei den Proben in dem jeweiligen Projekt nur zu den entsprechenden PCR-Ergebnissen Zugang und die Datenübertragung erfolgt verschlüsselt.

Fall #3

Genotypwissensgrundlage für die Pharmaindustrie

Bei einer Lösung für die Pharmaindustrie haben wir z. B. unsere Module genutzt, um eine krankheitsspezifische Lösung zu erstellen. In diesem Fall sammelt das Pharmaunternehmen unterschiedliche Datenformate, sowohl aus internen Quellen als auch von externen Beteiligten und veröffentlichten Materialien.

Die Daten umfassen die Genotypdaten (SNP-Chip), die an den beteiligten akademischen Einrichtungen erstellt wurden, klinische Daten und Daten zu Medikamentenverwendung und Nebenwirkungen. Das System ist an ein internes Rechenzentrum für die Berechnung, statistische Analysen für die Korrelation zwischen SNP und der Medikamentenwirksamkeit, Nebenwirkungen und für sonstige klinische Daten angeschlossen.

Das System wird auch als effizientes internes Kommunikationsmittel zwischen den Forschern genutzt.

Fall #4

Forschungs-Biobank

Der Kunde nutzt ein externes LIMS-System in Verbindung mit dem BC|CLIN-Phänotypdatenverwaltungssystem. Zusätzlich verwaltet die BC|GENOME-Anwendung weitere Daten, einschließlich Daten zu Genealogie, Genotyp, Sequenz, Kopienummervariation und verschiedene -„Omik“-Datentypen.

Die Richtlinie des Kunden zur Zusammenarbeit bei der Biobank ermöglicht die Zusammenarbeit mit Dritten, um deren Forschungsdaten in die Biobank einzutragen. Dabei kann es sich um unterschiedliche Genomdaten, Laborwerte, Patientenfragebögen etc. handeln. Durch die Verwendung der Formulareditoranwendung können alle bestehenden Datenstrukturen einfach modifiziert werden, damit diese einheitlich sind, wodurch die Speicherung aller erhaltenen Daten in der Datenbank vereinfacht wird.

Die BC-Plattform kann bis zu Mengen auf Populationsebene skalieren, einschließlich aller Genomdaten. Die Plattform hat eingebaute Sicherheits-Features, einschließlich vollständiger Log-Dateien und Zugriffsbeschränkungen auf Anwender- oder Gruppenebene. Sie kann mit einem lokalen Authentifizierungssystem verbunden werden oder mit leistungsstarken Authentifizierungssystemen wie RSA genutzt werden.

Fall #5

Die Biobank kombiniert elektronische Gesundheitsunterlagen (EHR) mit Genomdaten

Eine Universitätsklinik führt eine Biobank, die stetig genutzt wird, um nach Patienten für klinische Studien zu machen. Die Patienten nehmen teil, indem sie eine DNS-Probe und eine Einwilligungserklärung zur Verwendung ihrer Daten in den Krankenhausaufzeichnungen für alle Forschungszwecke abgeben. Der Genotyp aller Patienten wird bestimmt und dann mit dem BC|GENOME-System berechnet.

Für die Forschung werden relevante EHR-Daten in die Plattform für eine statistische Analyse von genetischen Daten integriert. Um die riesige Datenmenge zu verringern, ist die BC|GENOME-Anwendung an das Rechenzentrum der Universität angeschlossen. Der Kunde nutzt überwiegend allgemeine, akademische Analyse-Tools, jedoch auch ein paar besondere Tools, die intern entwickelt wurden. Beide Tool-Arten werden in die BC-Plattform integriert.

Fall #6

Forschungskonsortium mit einer kollaborativen Biobank

In diesem Fall ist der Kunde ein Forschungskonsortium, das an derselben seltenen Krankheit forscht. Sie arbeiten zusammen, um ausreichend Patienten für ein erfolgreiches Projekt über den genomweiten Verband (GWAS) zu finden. Sie haben einen Standardfragebogen erstellen, den alle Patienten beantworten müssen. Bei bestehenden Patienten wird der Fragebogen anhand vorhandener Informationen ausgefüllt. Neben dem Fragebogen werden auch Informationen über verfügbare DNS-Proben ausgetauscht.

Viele Proben- und Datensammlungen unterliegen strengen Datenschutzbestimmen und einer Patienteneinwilligung, weshalb der Datenaustausch schwierig ist. Die Beteiligten bei diesem Konsortium dürfen die Daten analysieren, allerdings können diese nicht außerhalb des genehmigten Speicherortes übertragen werden. Deshalb muss eine Lösung für den Datenschutz und den -austausch besondere Ansprüche erfüllen.

BC Platforms hat eine gehostete BC|GENOME-Plattform erstellt, die als zentrale Datenbank für das Projekt dient. Die Plattform wird für den Austausch von Daten und die Durchführung der Datenanalysen genutzt. Da alle allgemeinen Datenanalyse-Tools enthalten sind, können Daten innerhalb des Systems analysiert werden, ein Export ist nicht erforderlich. Durch die Verwendung von BC|SAFEBOX können Daten auch unter Verwendung der eigenen Skripts und der Workflows des Forschers analysiert werden, ohne die Sicherheit der Daten einzuschränken.

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